1
Bạn cần hỗ trợ?

Xét nghiệm máu sàng lọc ung thư đại trực tràng Epi proColon

Ung thư đại trực tràng là một trong những dạng ung thư đường tiêu hóa thường gặp, phổ biến ở hàng thứ 5 cả nam và nữ tại Việt Nam (Theo Globocan 2020). Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị ngay từ những giai đoạn đầu thì sẽ có nguy cơ tử vong khá cao. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp giúp bạn đọc những thông tin hữu ích về phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng hiện đại nhất hiện nay – xét nghiệm máu sàng lọc ung thư đại trực tràng Epi proColon.

Chỉ định xét nghiệm máu sàng lọc ung thư đại trực tràng Epi proColon

Chỉ định

Quá trình methyl hóa vùng promoter của DNA Septin 9 có liên quan đến sự xuất hiện  ung thư đại trực tràng. Xét nghiệm Epi proColon là xét nghiệm định tính giúp phát hiện methyl DNA Septin 9 thông qua mẫu máu toàn phần thu nhận từ bệnh nhân. Xét nghiệm được thực hiện bằng kỹ thuật Real Time PCR với đầu dò đặc hiệu phát hiện phân tử đích methyl DNA Septin 9.

Những người có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng có lịch sử không hoàn thành các chương trình tầm soát ung thư đại trực tràng trước đó và từ 45 tuổi trở lên ở cả nam lẫn nữ có yếu tố nguy cơ trung bình với ung thư đại trực tràng sẽ được chỉ định tiến hành xét nghiệm Epi proColon.

Những bệnh nhân từ chối tầm soát bằng các phương pháp tầm soát mà USPSTF 2008 hướng dẫn (xét nghiệm phân, xét nghiệm hình thái cấu trúc) sẽ được chỉ định làm xét nghiệm Epi proColon.

Chỉ định xét nghiệm Epi proColon
Chỉ định xét nghiệm sàng lọc ung thư đại trực tràng Epi proColon

Chống chỉ định

Xét nghiệm Epi proColon không được chỉ định để thay thế các phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng được khuyến cáo trong các hướng dẫn (ví dụ hướng dẫn của USPSTF) như là các xét nghiệm phân hay nội soi đại trực tràng, nội soi đại tràng sigma.

Xét nghiệm Epi proColon không được chỉ định cho những bệnh nhân có khả năng và sẵn sàng thực hiện phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng được khuyến cáo trong các hướng dẫn.

Xét nghiệm Epi proColon không được chỉ định cho những bệnh nhân có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở mức cao. Các bệnh nhân có nguy cơ cao bao gồm:

  • Những người có tiền sử mắc polyp, các loại ung thư khác có liên quan đến ung thư đại trực tràng, bệnh viêm loét đại tràng mãn tính (CUC), bệnh viêm ruột (IBD) hay bệnh Crohn, bệnh FAP.
  • Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng, đặc biệt là có ít nhất 2 người thân mức độ 1 liên quan đến ung thư đại trực tràng, hoặc có ít nhất 1 người thân cấp độ 1 dưới 50 tuổi mắc ung thư đại trực tràng.

Xét nghiệm Epi proColon chưa được đánh giá ở những bệnh nhân  được chẩn đoán có liên quan đến hội chứng ung thư gia đình (di truyền), như ung thư đại trực tràng không polyp (hội chứng HNPCC hoặc hội chứng Lynch), hội chứng Peutz-Jeghers, hội chứng Cronkhite Canada, Turcot, Gardner hoặc thiếu máu do thiếu sắt.

Hạn chế và thận trọng

Xét nghiệm Epi proColon khi so sánh với xét nghiệm FIT (OC Auto Polymedco, Inc) thì có độ nhạy tương đương nhưng độ đặc hiệu lại thấp hơn. Điều này nghĩa là xét nghiệm Epi proColon có tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với xét nghiệm FIT.

Xét nghiệm Epi proColon cho kết quả dương tính sẽ không xác nhận việc bệnh nhân mắc ung thư đại trực tràng. Những bệnh nhân này sẽ được khuyến cáo thực hiện nội soi đại trực tràng.

Xét nghiệm Epi proColon cho kết quả âm tính cũng không đảm bảo rằng bệnh nhân không mắc ung thư đại trực tràng. Các bệnh nhân có kết quả âm tính cần trao đổi với bác sĩ và lên kế hoạch tiếp tục tham gia sàng lọc ung thư đại trực tràng theo các hướng dẫn trong thời gian tiếp theo. 

Sàng lọc ung thư đại trực tràng
Sàng lọc ung thư đại trực tràng

Đối với các bệnh nhân trên 75 tuổi, các tổ chức y tế sẽ đưa ra các hướng dẫn riêng về việc tiến hành tầm soát ung thư đại trực tràng cho đối tượng trên. Cán bộ y tế sẽ trao đổi với bệnh nhân để chọn lựa phương pháp tầm soát phù hợp.

Kết quả xét nghiệm dương tính đã được ghi nhận trên các cá thể khỏe mạnh, các bệnh nhân mắc ung thư phổi ung thư phổi, viêm dạ dày mạn tính và phụ nữ có thai.

Độ tuổi càng lớn thì tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm Epi proColon càng tăng. Các y bác sĩ sẽ giải thích thêm cho bệnh nhân về kết quả xét nghiệm.

Phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng

Theo thông tin của một số tổ chức y tế uy tín trên thế giới như: Cơ quan y tế dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF), Hội ung thư Hoa Kỳ… khuyến cáo cả nam và nữ nên thực hiện sàng lọc ung thư đại trực tràng bắt đầu từ 50 tuổi. Xét nghiệm Epi proColon là một trong những phương pháp được USPSTF khuyến cáo lựa chọn. Đây là xét nghiệm máu đầu tiên và duy nhất cung cấp một lựa chọn cho các bệnh nhân, những người không hoàn thành việc tầm soát bằng nội soi đại trực tràng hoặc xét nghiệm phân. Để biết thêm thông tin, vui lòng truy cập hướng dẫn của USPSTF tại đây:

https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/document/RecommendationStatementFinal/colorectal-cancer-screening

Phương pháp mô hình mô phỏng vi mô

Để so sánh được hiệu quả giữa các phương pháp sàng lọc mà USPSTF khuyến cáo thì phương pháp mô hình mô phỏng vi mô (a micro simulation model) chính là phương pháp tốt nhất. Mục tiêu là đánh giá mức độ giảm tỷ lệ mắc mới và độ tử vong của bệnh nhân.

Trường Harvard Medical là nơi phát triển và đánh giá của phương pháp này. Phương pháp mô hình mô phỏng vi mô dựa vào tỷ lệ tuân thủ, khoảng cách giữa các lần xét nghiệm cũng như hiệu quả lâm sàng của các chiến lược tầm soát ung thư đại trực tràng khác nhau trên tỷ lệ tử vong và mắc mới. Theo kết quả cho biết tỷ lệ tuân thủ và khoảng cách giữa các lần tầm soát có tác động rất lớn đến hiệu quả của các chiến lược sàng lọc. Nghiên cứu được in trên Cancer Medicine.

Nghiên cứu được thực hiện dựa trên các nhóm dân số có độ tuổi từ 50 trở lên. Các đoàn hệ giống hệt nhau sau đó đã được chỉ định cho các chiến lược tầm soát khác nhau để so sánh sự khác biệt liên quan đến can thiệp trong kết quả.Các chiến lược và khoảng thời gian được phân tích theo 2 nhóm:

  • Nhóm 1: tuân thủ 100%
  • Nhóm 2: tuân thủ dựa trên tỷ lệ được công bố.

Hiệu quả lâm sàng đối với nhóm 1 (Tuân thủ 100%)

Tỷ lệ tuân thủ 100%:

  • FIT DNA, FIT, HS- gFOBT và mSEPT9 đã giảm được 42-45 trường hợp mắc mới và 25-26 trường hợp tử vong do ung thư đại trực tràng.
  • Nội soi giảm 46 ca mắc mới và 26 ca tử vong CT giảm 39 ca mắc mới và 23 ca tử vong tính trên 1000 cá thể tham gia sàng lọc.

Hiệu quả lâm sàng đối với nhóm 2 (Tuân thủ dựa trên tỷ lệ được công bố)

  • Tầm soát bằng nội soi đại trực tràng mỗi 10 năm hay tầm soát bằng mSEPT9 mỗi năm đạt được kết quả tốt nhất so với các chiến lược tầm soát khác.
  • Kết quả tầm soát bị ảnh hưởng bởi tỷ lệ tuân thủ và khoảng thời gian tầm soát.

Chuẩn bị bệnh nhân

  • Về việc làm xét nghiệm: Người bệnh có thể lựa chọn lấy máu tại bệnh viện hoặc lấy máu tại nhà.
  • Mẫu máu sau khi lấy sẽ được nhân viên y tế bảo quản trong ống BD Vacutainer K2EDTA.
  • Trước khi lấy máu người bệnh không cần phải thay đổi chế độ ăn uống và điều trị.
  • Sau khi nhận được kết quả, nếu kết quả Epi proColon là dương tính bác sĩ sẽ khuyến cáo bệnh nhân tiến hành nội soi đại trực tràng.

Tóm tắt các nghiên cứu lâm sàng

Ba nghiên cứu sau là cơ sở để FDA phê duyệt phương pháp tầm soát ung thư Epi proColon là xét nghiệm máu duy nhất được sử dụng để sàng lọc ung thư đại trực tràng.

Nghiên cứu 1 (Nghiên cứu của Potter và cộng sự năm 2014)

Nghiên cứu được thực hiện trên  1544 người có độ tuổi từ 50-85, những bệnh nhân tham gia đều là những người được xác định có nguy cơ trung bình với ung thư đại trực tràng. Epi proColon cho kết quả dương tính với 7/10 người mắc ung thư đại trực tràng và 2/10 người không mắc ung thư đại trực tràng.

Độ nhạy (95% CI): 68.2% (53.4-80.0)

Độ đặc hiệu (95% CI): (77.9 – 82.1)

Giá trị tiên đoán âm (95% CI):

99.7% (99.6 – 99.8)

Giá trị tiên đoán dương (96% CI):

2.4% (2.0-3.0)

Nghiên cứu  2 (Nghiên cứu của Johnson và cộng sự năm 2014)

Nghiên cứu thông qua mẫu máu và máu phân của 290 bệnh nhân để so sánh mức độ hiệu quả của Epi proColon và FIT.

Kết quả nghiên cứu:

Epi proColon (95% CI) (n=290)

Độ nhạy 72.2 % (65.2 – 80.1)

Độ đặc hiệu 80.8% (74.7 – 85.8)

NPV 99.8% (99.7-99.8)

PPV 2.7% (2.0 – 3.7)

FIT (95% CI) (n=290)

Độ nhạy 68.0 % (58.2 – 76.5)

Độ đặc hiệu 97.4% (94.1 – 98.9)

NPV 99.8% (99.7-99.8)

PPV 15.6% (7.2 – 30.8)

Epi proColon có  độ nhạy phát hiện ung thư đại trực tràng tương đương FIT. Phát hiện ung thư đại trực tràng ở tất cả các giai đoạn và ở các vị trí khác nhau của đại tràng và trực tràng.

Theo kết quả trong bảng cho thấy, 2 phương pháp có độ nhạy tương đương nhưng độ đặc hiệu của xét nghiệm FIT cao hơn so với Epi proColon. Cả 2 xét nghiệm đều cho ra kết quả dương tính là 7/10 trường hợp ung thư đại trực tràng. Tuy nhiên xét nghiệm Epi proColon cho kết quả âm tính 2/10 trường hợp không mắc ung thư đại trực tràng trong khi xét nghiệm FIT chỉ cho kết quả âm tính là 1/10 trường hợp không mắc ung thư đại trực tràng.

Lưu ý:

  • Giá trị tiên đoán âm (NPV): kết quả âm tính của một người  sẽ có bao nhiêu phần trăm không mắc bệnh ung thư đại trực tràng.
  • Giá trị tiên đoán dương (PPV): kết quả dương tính của một người  sẽ có bao nhiêu phần trăm mắc bệnh ung thư đại trực tràng.
Tóm tắt các nghiên cứu lâm sàng
Tóm tắt các nghiên cứu lâm sàng

Nghiên cứu 3 (Nghiên cứu Admit)

Nghiên cứu Admit là nghiên cứu so sánh tính tuân thủ của bệnh nhân khi tham gia tầm soát ở 2 nhóm bệnh nhân. Những bệnh nhân tham gia nghiên cứu này là những người không tuân thủ tầm soát trước đó.

Epi proColon

FIT

Số người tham gia

  • 203 người tham gia nghiên cứu.
  • 202 người hoàn thành nghiên cứu (99,5%).
  • 210 người tham gia xét nghiệm phân.
  • 185 người hoàn thành nghiên cứu (88,1%).

Kết quả

30 người có kết quả dương tính. Trong số đó, 17 người nội soi đại trực tràng và 10 trong số đó có polyp và u bị loại bỏ.

3 người có kết quả dương tính. Trong đó có 1 người nội soi đại trực tràng và có polyp được loại bỏ.

99.5% bệnh nhân tầm soát bằng Epi proColon tuân thủ việc tầm soát.

Kết quả phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng Epi Procolon

Xét nghiệm cho ra kết quả dương tính nghĩa là:

  • Trong máu của bệnh nhân có methyl DNA Septin 9.
  • Bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng tăng lên.
  • Khi có kết quả dương tính bệnh nhân sẽ được các y bác sĩ khuyến cáo đi nội soi đại trực tràng.

Xét nghiệm cho ra kết quả âm tính nghĩa là:

  • Mẫu máu xét nghiệm của bệnh nhân không tìm thấy methyl DNA Septin 9.
  • Khả năng có thể mắc bệnh ung thư đại trực tràng giảm đi.
  • Bệnh nhân có kết quả xét nghiệm âm tính vẫn cần tiếp tục tầm soát định kỳ.

Bài viết trên đây đã giúp bạn đọc hiểu hơn về xét nghiệm sàng lọc ung thư đại trực tràng Epi proColon. Nếu bạn cần tư vấn thêm về xét nghiệm này, hãy liên hệ với Eurolab ngay để được giải đáp những thắc mắc và hỗ trợ kịp thời nhé!

• Email hỗ trợ: xetnghiemeurolab@gmail.com

• Hotline: 024.3555.9988 – 0911.041.958

• Website: https://eurolab.vn

• Fanpage: https://www.facebook.com/eurolab.vn

call-to-like

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN MIỄN PHÍ

Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của quý khách. Chúng tôi sẽ liên hệ trong thời gian sớm nhất.





Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *